Mutación y deriva genética
Mutación
La mutación es una modificación normalmente
aleatoria del material genético que tiene por efecto cambiar un gen o en
general cualquier parte de una cadena de ADN. Las mutaciones más frecuentes,
por ser las más fáciles de producirse, son aquellas que alteran un pequeño
segmento de ADN remplazando una base por otra. Los factores responsables de las
mutaciones son muy numerosos. El más simple de comprender es el "error de
copia" en la replicación del ADN que, a pesar de los controles de calidad
de la célula, de hecho ocurre. Otros son fenómenos físicos que vienen de algún
modo a alterar el ADN. Entre ellos se cuentan principalmente los rayos
ultravioleta, los rayos X y los rayos gamma. Aunque las mutaciones pueden
producir efectos cualquiera que sea la célula en que ocurran (por ejemplo,
pueden producir cáncer) es solamente a condición de afectar las células
sexuales, implicadas en la reproducción, que son susceptibles de tener un
impacto evolutivo. Son solo estas las que, franqueando la frontera de las
generaciones, pueden introducir novedad genética en la dotación de una especie.
Una mutación que ocurre como resultado de un proceso natural de la célula se
identifica como espontánea a fin de distinguirla de la mutación inducida,
resultado de la interacción del ADN con algún agente externo (mutágeno). Las
más comunes de las mutaciones espontáneas son las que ocurren durante la
replicación del ADN. Aunque comúnmente llamemos a éstas "errores de
copia" en realidad tienen un origen estructural y sistemático. Veamos en
qué consiste el mecanismo que las origina. Se trata de los tautomerismos
a que las bases de ADN están sujetas, fenómenos estructurales espontáneos,
probablemente seleccionados por su efecto de creación de variedad que ofrece
aún mayores oportunidades para que la evolución siga operando. Se califica de
tautómero a una sustancia capaz de existir en cualquiera de dos formas
isoméricas(1) entre las
cuales puede interconvertirse. Por ejemplo, la guanina puede existir en las
formas "ceto" o "enol". El tautomerismo ceto-enólico
corresponde al desplazamiento de un átomo de hidrógeno que hace alternar a la
sustancia entre una función cetona(2)
y una función enol(3).
La forma "ceto" es favorecida, pero la "enol" puede ocurrir
por salto de un hidrógeno de un átomo de carbono a uno de oxígeno. La timina
tiene también su forma enol, y por su parte la adenina y la citosina pueden
existir bajo una forma "amino" o una "imino". Lo crucial
aquí es que las bases tautómeras entre sí poseen diferentes propiedades de
apareamiento por enlaces de hidrógeno. Si durante la replicación de ADN una G
se da en forma enol la polimerasa le agregará una T frente a ella, en vez de la
esperada C, no realmente porque la polimerasa cometa un error sino porque en el
caso las reglas de apareamiento son diferentes. El resultado es una
transición de GC a AT, lo que lleva a que este tipo de mutación espontánea se
conozca como "mutaciones de transición".
Otro tipo de mutación espontánea se puede dar en secuencias de ADN que repiten varias veces un mismo nucleótido. Por ejemplo, en la secuencia
5'
AGTCAATCCATG AAAAAA TCAG 3'
3' TCAGTTAGGTAC TTT TTT AGTC 5' (4)
la mutación vendría a ocurrir, obviamente, en el fragmento con seis pares de bases AT. Diversos estudios han confirmado en genes de distintos organismos que estos tipos de fragmentos son en efecto zonas propensas a originar mutaciones espontáneas. Este tipo de mutación espontánea se conoce pintorescamente como "desliz" o "resbalón" de la polimerasa(5).
Preadaptación
Una mutación puede calificarse de neutra, aunque afecte los gametos, si no tiene consecuencias en la vida del organismo, incluso si altera aquellas partes del ADN que se expresan en la producción de proteínas. Podrá transmitirse de generación en generación y sin embargo pasar desapercibida. Pero si después de su aparición casual las condiciones del ambiente cambian, es posible que un anónimo portador de una mutación neutra llegue a manifestar una aptitud sorprendentemente eficaz en el nuevo medio. Una selección natural positiva podrá entonces jugar en favor de su descendencia que, al llegar a ser numerosa, aumentará de manera considerable la frecuencia del gen mutado en el seno de la población. Este caso de mutaciones neutras que resultan repentinamente ventajosas puede describirse como un fenómeno de preadaptación. Se trata de una situación en el curso de la cual, por ejemplo, una población sufriría un cambio radical de condiciones ambientales. Seguiría una fase de evolución catastrófica responsable de una drástica reducción de la población. In extremis, solamente los pocos portadores de la mutación hasta entonces neutra sobrevivirían la extinción. La población debería renacer a partir de estos pocos de sus miembros preadaptados a las nuevas condiciones.
Deriva genética
El fenómeno descrito es distinto de la llamada "deriva genética". Un individuo humano puede fabricar al menos 223 gametos diferentes, siendo él mismo el resultado de la combinación de 2 de esos gametos(6). Su combinación, pues, es única entre (223)2 posibilidades de cruce entre su padre y su madre. Esto equivale al espantoso número 70 368 700 000 000. Este número solo traduce las posibilidades de combinación entre dos procreadores particulares. Si se toma en cuenta el conjunto de posibilidades de cruce de una población alcanzamos valores simplemente inimaginables. Y como el número de nacimientos en el seno de una población es siempre demasiado pequeño en relación con las combinaciones posibles de su material genético, la distribución de caracteres varía continuamente en la población de generación en generación. Ésa es la deriva genética, conceptualmente algo del todo diferente a la mutación pero fácilmente confundible con ella. (BARRETTE 99).
Notas
Nota 1: Isómeros son sustancias orgánicas con una misma
fórmula química bruta pero cuyos átomos están organizados en el espacio en
relación unos con otros en forma diferente.
Nota 2: Función química constituida por un átomo de
carbono doblemente ligado a un átomo de oxígeno y a otros dos átomos de carbono:
.
Nota 3: Una función cetona cuyo
grupo carbonil ha sido transformado en grupo hidroxil:
Nota 4: Las cifras primadas (3', 5') se refieren a la
dirección de síntesis del ADN, según queda explicado en otro apéndice(a).
Nota 5: Agradezco a Gabriel
Macaya, del Centro de Biología Molecular y Celular de
Nota 6: No se toma aquí en cuenta el efecto de la recombinación(b) que incrementa extraordinariamente el número de
posibilidades.
Referencias
Nota a: Sentido
y antisentido en las hebras del ADN en estos mismos Apéndices.
Nota b: La maquinaria de la biodiversidad en
El genoma como historia de la tercera colección,
bloque a.
Copyright © 2003 Claudio Gutiérrez